Op weg naar een diagnose
De eerste stappen
Er zijn verschillende manieren waarop iemand op de raadpleging van het Centrum Menselijke Erfelijkheid terecht komt. Zo kan de kinderarts of huisarts bij een vermoeden van een onderliggende genetische aandoening het kind samen met de ouders doorverwijzen. Daarnaast kunnen andere zorgverstrekkers, zoals Centra voor leerlingenbegeleiding, psychiaters, logopedisten … het CME contacteren voor advies en ondersteuning.
Op een eerste raadpleging zal er in de eerste plaats geluisterd worden. Ouders kunnen terecht met hun bezorgdheden over hun kind en er wordt nagegaan welke precieze vraag hen tot hier brengt. Er wordt speciaal aandacht besteedt aan het gezin als geheel. Zijn er nog andere kinderen? Zijn er in de bredere familie andere kinderen en volwassenen met ontwikkelings- of aangeboren problemen? De hele familiale achtergrond wordt in kaart gebracht.
Tijdens dit gesprek zal de arts ook de kans hebben om het kind te observeren. Zo kunnen gedrag, motorische vaardigheden en eventuele neurologische tekenen richtinggevend zijn voor een diagnose. Tenslotte vindt een grondig klinisch onderzoek plaats waarbij onder andere het gewicht, de lengte en de hoofdomtrek gemeten worden. Op basis van gedrag, ontwikkeling en lichamelijke kenmerken wordt een eerste synthese gevormd.
Op basis van de eerste synthese wordt vaak een diagnostisch genetisch onderzoek opgestart. Hiervoor is enkel een bloedstaaltje nodig. Soms gebeurt er in parallel een gedrags- en ontwikkelingsonderzoek door een orthopedagoog.
De weg naar een diagnose
Helaas duurt het stellen van de diagnose van een zeldzame ziekte nog vaak te lang. Omwille van de zeldzaamheid worden de symptomen vaak niet herkend, of gebeuren de verkeerde onderzoeken. Ouders blijven lang met vele vragen zitten en deze onzekerheid is erg zwaar om dragen. Bovendien kunnen de genetische onderzoeken algauw twee tot drie maanden duren. Tijdens zo een onderzoek wordt het genetisch materiaal geanalyseerd en vergeleken met het genetisch materiaal van gezonde personen om een afwijking in de genen op te sporen.
De grote uitdaging in genetisch onderzoek is dat niet iedere variatie in het genetisch materiaal aanleiding geeft een aandoening. En aangezien we allemaal uniek zijn, vinden we vaak veel variatie terug. Soms is het nodig om andere familieleden te testen of zelfs beroep te doen op internationale databases en samenwerkingen. Dit kan het proces uiteraard vertragen.
In sommige gevallen zal men echter het antwoord schuldig blijven. Ons genetisch materiaal is zeer uitgebreid en van een groot aantal genen blijft de functie tot op heden onbekend. In dit geval zal men helaas (nog) geen diagnose met zekerheid kunnen stellen. Maar ook voor deze kinderen blijven we zoeken naar nieuwe diagnostische mogelijkheden en bieden we in afwachting de beste zorg en omkadering.
Met uw steun kunnen nog betere testen ontwikkeld worden zodat we nog sneller en meer diagnoses kunnen stellen.
