Onze realisaties
Babbel & Doe programma
Dankzij de financiële steun aan het 22q11 DS/Vecarfa fonds (deel van het Exceptional kids fonds) organiseert Prof. Ann Swillen samen met het multidisciplinaire CME-team al sinds oktober 2018 het ‘Babbel & Doe programma’ om jongeren tussen 12 en 16 jaar met 22q11 DS en hun ouders beter te begeleiden.
Samen leggen we de puzzel
Met behulp van het Exceptional Kids Fonds en dankzij de steun van de Koning Boudewijnstichting ontwikkelde professor Ann Swillen, klinisch orthopedagoge in het centrum menselijke erfelijkheid in Leuven, het doepakket ‘Samen leggen we de puzzel’. Het pakket bestaat uit twee delen. Langs de ene kant kunnen patiënten zelf de puzzelstukken van hun aandoening aan elkaar hangen om hun eigen unieke ziektebeeld vorm te geven. Daarnaast staat ook de communicatie binnen het gezin centraal. Met het bijhorende familieboek komen de patiënt, de broers en zussen en heel het gezin om de beurt aan bod.
Voor meer informatie kunt u terecht op de website: https://geneticpuzzle.eu/.
Onderzoek: ontwikkeling en gedrag bij Phelan-McDermid syndroom
Dankzij giften aan het Phelan-McDermid onderzoeksfonds, kon Gilles Droogmans - net afgestudeerd als klinisch orthopedagoog - deeltijds aangesteld worden als jonge onderzoeker. Hij startte een aantal studies bij personen met Phelan-McDermid syndroom (PMS) in het domein van de ontwikkeling en gedrag. In een eerste onderzoek werd nader ingezoomd op de beperkte communicatiemogelijkheden bij personen met PMS en hun specifieke gedrag (autisme). In een tweede onderzoek werd gekeken naar de stress die ouders ondervinden in hun gezin en werd hun draagkracht nagegaan.
Er werd eveneens meegewerkt aan een globaal overzicht betreffende het cognitief functioneren, de communicatie en de specifieke psychiatrische problemen die zich voordoen bij PMS-patiënten.
Masterproef: achteruitgang (regressie), hoge koorts en epilepsie bij kinderen met PMS
Daarnaast deed Yumi Dille, studente geneeskunde, onderzoek naar achteruitgang (regressie), hoge koorts en epilepsie bij kinderen met PMS. Dit werk resulteerde in een masterproef geneeskunde. Ze finaliseerde dit onderzoek in een artikel dat de verschillende fasen van de regressie beschrijft bij PMS.
Multidisciplinaire raadpleging PMS
In mei 2021 startten we met de eerste gespecialiseerde multidisciplinaire raadpleging voor patiënten met PMS. Deze zal twee keer per jaar georganiseerd worden. Hier kunnen patiënten met PMS (en hun ouders) terecht voor zowel medische opvolging als opvoedkundige adviezen.
Vernieuwde website 'exceptionalkids.be'
In 2023 lanceren we de gloednieuwe Exceptional Kids-website! Deze website bevat handige informatie en nuttige websites, allemaal op één plaats. Daarnaast vertellen we meer over het Exceptional Kids Fonds en waar we voor staan. Zo hopen we in de toekomst nog meer mensen te bereiken.
Exceptional Kids, The Movie!
Lieven Scheire, peter van het fonds, sprak een filmpje in om meer bewustwording te creëren voor zeldzame genetische ziekten bij kinderen. Weinigen van hen hebben exact dezelfde aandoening, toch zijn ze samen met veel: Exceptional Kids.
