Interview met Maureen Holvoet & Hanne Teule

Mensen met een genetische aandoening leggen soms een lange weg af voordat ze de zorg krijgen die ze nodig hebben. Wanneer de diagnose gekend is, roept dit meestal een heleboel nieuwe vragen op: ‘Wat betekent dit voor mij? Wat betekent dit voor mijn familie? Hoe moet het nu verder?’

Maureen Holvoet werkt sinds 1982 bij het CME en is sinds 2016 officieel de eerste erkende genetic counselor in België. Ze startte haar carrière als maatschappelijk werker bij mensen met een verstandelijke beperking, maar verruimde gaandeweg haar werkveld vanwege de grote vraag naar een ruimer kader rondom de medische specialisatie genetica. Volgens wijlen prof. dr. Herman Vanden Berghe (één van de stichters van het CME) was ‘Genetica veel meer dan alleen een medische discipline’. Er was nood aan een breed kader rondom de patiënt, zijn gezin en de familie.

Hanne Teule is van opleiding sociaal verpleegkundige en werkt sinds 2016 bij het CME als genetic counselor.

Jullie zijn jullie loopbaan beiden als maatschappelijk werker begonnen. Hoe is de interesse in genetica gegroeid?

“In 1982 begon ik een samenwerkingsproject tussen het medisch pedagogisch instituut, een voorziening voor mensen met een verstandelijke beperking en het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid", vertelt Maureen. “Daar deden we een systematisch ideologisch onderzoek. Bij dergelijk onderzoek vragen we ons af wat de verklaring is voor de verstandelijke beperking bij een persoon. Hier zoek je dus naar de oorzaak van de problematiek en soms is de verklaring te vinden in ons genetisch materiaal.   De focus lag toen op mensen en gezinnen met Fragiele X-syndroom. Dit is een erfelijke aandoening waarbij er een afwijking is op één van de geslachtschromosomen, met name het X-chromosoom. Dit gaat gepaard met een matige ontwikkelingsproblematiek en een X-gebonden overervingsproblematiek. We besteedden veel aandacht aan de familiale zorg omdat familieleden dragers kunnen zijn van Fragiele X-syndroom: zij hebben zelf geen klinische kenmerken, maar ze kunnen de erfelijke informatie wel doorgeven. Door hen in te lichten en te informeren omtrent hun risico konden we heel preventief werken. We konden hen ondersteunen in het nemen van verantwoorde beslissingen."

Hanne Teule: “In mijn vorige job als maatschappelijk werker begeleidde ik wel af en toe mensen met een genetische diagnose. De focus in deze job lag toen eerder op het bieden van een goede omkadering en minder op het diagnostisch luik. In ieder geval heeft deze achtergrond nog steeds een meerwaarde in mijn huidig werk. Het is voor mij toch eerder toevallig dat ik op het CME terechtgekomen ben. Omdat ik op zoek was naar een nieuwe uitdaging, kreeg ik een open vacature van counselor in het oog. Ik ben dan ook erg blij dat ik de kans heb gekregen om in deze functie aan de slag te gaan."

“Ik had het gevoel dat ik mijn job wel naar waarde kon vervullen, maar dit was moeilijk af te toetsen omdat er in België geen ‘erkenning’ is", zegt Maureen Holvoet. “Een aantal jaar geleden werd er een Europese erkenning gecertifieerd. Ik besloot toen de sprong te wagen. Ik heb een theoretisch examen afgelegd en een portfolio geschreven. Dit werd door de European Board of Medical Genetics beoordeeld en hoog gequoteerd.  Daardoor werd ik inderdaad de eerste in België, die de officiële Europese erkenning kreeg. Naast de vierjarige systeem- en contextuele opleiding, volgde ik ook een postgraduaat in de pedagogische bekwaamheid. Daardoor kon ik ook vele jaren les geven aan de sociaal verpleegkundigen, maatschappelijk werkers en gegradueerden in de orthopedagogie”, somt Maureen op. “Het lesgeven was een hele fijne uitdaging en een win-win situatie voor iedereen. Ik werd als docent uitgedaagd door de studenten en de studenten kregen inzicht in het vakgebied  ‘genetica’ , door een professional die met beide voeten in het werkveld staat. De studenten gaven aan dit heel erg te appreciëren."  

Kunnen jullie uitleggen wat de meerwaarde is van een 'genetic counselor' in een traject? 

“Een genetic counselor ‘wandelt’ samen met de patiënt en zijn familie door het volledige proces van erfelijkheidsdiagnostiek- en advisering. We hebben de mogelijkheid om eigen accenten te leggen, waardoor de inhoud van het traject  kan verschillen van persoon tot persoon, van familie tot familie”, legt Maureen uit.

Hanne vertelt dat de drempel tot genetische testen steeds lager komt te liggen: "Veel mensen komen ergens in hun leven in contact met erfelijkheidsonderzoek, zoals bijvoorbeeld een NIPT tijdens de zwangerschap of onderzoek naar sommige ziekten die zich later in het leven presenteren. Tegelijk is dit voor veel mensen een weinig bekend terrein. Als counselor proberen we dan ook erg in te zetten op een degelijke uitleg in mensentaal. Bijkomend bekijken we ook wat dit alles doet met die persoon of die familie. Verder proberen we complementair te werken aan de klinisch geneticus. Als niet-arts merken we dat vele mensen met ons ‘kleine’ bezorgdheden durven te bespreken die ze aan de professor niet durven delen. Ook zijn we tussendoor veel bereikbaar wat maakt dat mensen het gevoel hebben er niet alleen voor te staan."

Welke rol nemen jullie in het team van genetic counselors op het CME?

Maureen neemt verschillende taken op zich. Zo doet ze vooral extra muros consultaties in verschillende ziekenhuizen, zoals in Kortrijk en Ieper. Hanne doet naast raadplegingen in het UZ Leuven ook raadplegingen in Hasselt en Bonheiden. Daarnaast bouwden ze door de jaren heen ook veel contacten op met perifere voorzieningen die mee de zorg voor mensen met bijzondere zorg op zich namen, zoals bijvoorbeeld personen met verstandelijke beperking, psychiatrische problemen, spieraandoeningen ….

Hanne vertelt dat alle counselors, vijf in totaal,  gespecialiseerd zijn in kankergenetica: "Dit is een domein binnen de genetica waar erg veel nood is aan psychosociale omkadering. Daarnaast heeft iedere counselor nog een bijkomend interesseveld, zoals kinderen met een ontwikkelingsstoornis; raadplegingen in het kader van prenatale diagnostiek of diagnostiek bij mensen met een neurologische aandoening zoals jongdementie."

Het aandachtsgebied van Maureen tijdens de consultaties in perifere ziekenhuizen is vooral oncogenetica. “Daarnaast ben ik ook actief bij personen met ontwikkelingsstoornissen en personen met neurologische en neuromusculaire aandoeningen. Binnen het team focussen genetic counselors zich op het traject van de patiënt. Bepaalde genetische ziekten hebben een progressieve evolutie. Progressieve aandoeningen zijn aandoeningen of ziekten die steeds verder degenereren”, legt Maureen uit. “ALS en de ziekte van Steinert zijn voorbeelden van dergelijke ziekten, waarbij de spier verkrampt of niet goed kan ontspannen (in het geval van de ziekte van Steinert), of na langere tijd geheel stopt met functioneren (in het geval van ALS). Bij familieleden van patiënten met een progressieve aandoening wordt een bepaalde procedure gevolgd vooraleer preventief genetisch onderzoek kan uitgevoerd worden.  Wij proberen, samen met hen,  de draagkracht- en last in kaart te brengen, zodat we het traject op een veilige manier kunnen vervolledigen.”

Als er iemand naar jullie verwezen wordt, hoe pakken jullie dit dan aan? Hoe begint zo’n gesprek? Wat is belangrijk om op te letten?

Hanne vertelt dat ze veel aandacht schenkt aan de specifieke vraag: “Op basis van het patiëntendossier kan ik vaak vermoeden waarom een patiënt werd doorverwezen of wat zijn vraag zal zijn. Toch vind ik het belangrijk om dit steeds goed af te toetsen. Ik zal mijn raadpleging dan ook steeds beginnen met vragen zoals: ‘Wat kan ik voor u doen? Of Wat zijn uw verwachtingen? Ik vind dat de kracht van een goede counseling schuilt in het maatwerk. Ik bedoel hiermee dat een patiënt er niets aan heeft om een ‘standaardverhaal’ te horen. Iedere persoon draagt immers een hele context met zich mee van ervaringen. Van hieruit probeer ik te vertrekken.”

Volgens Maureen is één van haar allerbelangrijkste taken tijdens de ondersteuning en begeleiding van de patiënt en zijn familie ‘naast’ hen te staan, hen bij te staan in de loop van het hele proces. “Genetica is een ingewikkelde materie en het is dus belangrijk dat de patiënten voldoende ruimte krijgen om vragen te stellen en de zorg krijgen die zij verdienen.”

“Dat klopt”, zegt Hanne. “Daarnaast heeft een genetische diagnose of een genetisch traject niet alleen betrekking op de persoon zelf, maar dit kan ook implicaties hebben voor kinderen, andere familieleden, of een kinderwens.” Dit is iets wat volgens Hanne minder nodig is in andere takken van de gezondheidszorg. Het psychosociale aspect van counseling is dus van groot belang. Het actief luisteren en oppikken van specifieke noden van de persoon zijn cruciaal. “We werken in een multidisciplinair team, bestaande uit o.a. klinisch genetici en klinisch orthopedagogen. Samen proberen we een zo complementair mogelijke zorg uit te bouwen”, vertelt Maureen. “We werken aan een gedeelde zorg. Bijvoorbeeld, orthopedagogen begeleiden een kind met een ontwikkelingsstoornis en wij, de genetic counselors,  nemen de contextuele setting op ons. ‘Is iemand van de ouders drager? Wie neemt de zorg op voor hen? Wie neemt de zorg op zich om de familieleden te informeren omtrent hun risico? Wat met broertjes en zusjes?"

Wat maakt het werk als genetic counselor voor jullie een belangrijk en betekenisvol beroep?

“Voor mij is het mooi om een soort vertaalfunctie op te nemen tussen een technisch laborapport en wat het doet met mensen", zegt Hanne. “Je moet mensen vaak moeilijke boodschappen vertellen, maar dan proberen we tegelijkertijd intensief te zoeken naar een antwoord passend bij de situatie. Voor de vraag ‘wat nu?’ is er geen standaard antwoord. Het geeft me ontzettend veel voldoening om te zien dat je mensen genoeg kracht kan geven om weer verder te gaan en om keuzes te maken die bij hun situatie het beste past.”

Maureen is het hiermee eens. Zij vindt het belangrijk om mensen te ondersteunen bij wie de nood het hoogst is. Ze zegt dat dit het gedeelte van haar werk is waardoor ze ooit als sociaal werker is begonnen. “Vaak vinden de mensen hun weg in het complexe zorglandschap, maar er is ook een grote groep bij wie dit veel moeilijker ligt. Ik maak er een punt van ook deze mensen een kans te bieden. Het is goed om te zien dat ook minder mondige mensen zich gehoord voelen.”

Zijn er bepaalde momenten die jullie zijn bijgebleven waarbij jullie dachten: dit is waarvoor ik het doe?

“Voor mij is elk persoonlijk verhaal zo belangrijk, dat deze mensen telkens recht hebben op een gedreven, professionele tussenkomst. Je weet dat een consultatiegesprek voor een patiënt vaak het belangrijkste moment van hun dag is en daar wil ik me altijd opnieuw voor inzetten", zegt Maureen. “Dat mensen correct geïnformeerd zijn, weten wat dit voor hen en hun familie betekent en zo mogelijk, voor zichzelf de juiste en verantwoorde keuze kunnen maken, is een belangrijke doelstelling.”

Hanne is het hiermee eens. “Wat ik altijd interessant vind, is hoe iedereen anders op hetzelfde nieuws kan reageren. Dit laat ook zien hoe elke persoon, elk verhaal, en elke situatie anders is en ertoe doet. Werken op automatische piloot is absoluut niet mogelijk en dat vind ik zo mooi aan het werk. Dat elke situatie een andere benadering vergt en er met elke persoon anders moet worden omgegaan, en hoe je uiteindelijk samen gemotiveerde beslissingen kan nemen.”

“Het samen tot de juiste keuze komen en duidelijkheid creëren voor mensen is ontzettend belangrijk” beaamt Maureen.

Omvat jullie taak als genetic counselor nog andere aspecten?

Naast patiëntenbegeleiding zet Hanne zich ook in voor de opvolging van stagiaires (bv. vroedkunde) en is ze betrokken bij een aantal werkgroepen. “Zo werken we momenteel aan een cursus rond NIPT. Daarnaast geef ik ook af en toe les aan oncologische verpleegkundigen rond genetische aanleg voor borstkanker. Dat maakt mijn werk erg afwisselend.”

Daarnaast zet Hanne zich ook mee in voor de uitbouw van een (master)opleiding tot counselor. Maureen gaf hier eerder al een mooie aanzet toe samen met prof. Koen Devriendt. Door haar jarenlange ervaring heeft ze een enorme evolutie van de functie meegemaakt en heeft ze de nood aan deze opleiding altijd erkend. Een opleiding uitwerken is een langlopend proces. Maureen heeft daarom de actieve fakkel doorgegeven aan Hanne, hoewel ze op de achtergrond nog steeds graag haar ervaringen deelt.

Met de regelmaat van de klok wordt Maureen gevraagd om lezingen te geven. Het publiek is daarbij heel afwisselend. Het gaat over wetenschappelijke studiedagen van bijvoorbeeld oncologisch verpleegkundigen tot een Rotaryclub of Ferm. “Het informeren van een breder publiek vind ik heel belangrijk.  Zeker nu iedereen zou moeten weten dat genetica ons leven zal binnenwandelen. Of we het nu willen of niet,” vertelt ze. “Het maatschappelijk debat hierover krijgt nog veel te weinig aandacht en dus probeer ik dus op deze manier mijn bijdrage te leveren.”

Hoe zien jullie het beroep als genetic counselor binnen nu en zo’n 10 jaar nog verder evolueren?

Maureen hoopt dat er zo snel als mogelijk een officiële erkenning komt van het beroep en daarmee gepaard gaande een erkende officiële masteropleiding. Hanne kijkt vooral uit naar wat de technologische evolutie kan brengen in de toekomst, zeker nu ook de kennis van genetica zich ontzettend uitbreidt. “De nood aan counseling zal enkel toenemen.  En dat is dan ook de kracht van complementair en multidisciplinair samenwerken. Ieder neemt een andere positie in waardoor het verhaal van een patiënt in al zijn facetten wordt bekeken. We hopen heel erg dat we hier een actieve rol in kunnen blijven spelen!”

Interview door Marijke van Beers, stagiaire op het CME.